Гигантоклетъчен тумор на костта

Гигантокетъчният тумор на костта е рядък, нераков тумор, който обикновено възниква около коляното. 

Тази информация е предназначена за пациентите, техните близки и приятели и обществеността като цяло. Целта е хората да са запознати в повече детайли с тази рядка форма на първичен рак на костите, познат като адамантинома. Тук ще намерите информация какво представлява заболяването, как се поставя диагнозата и какви са възможните опции за лечение.

Този материал не е основа за само-диагностициране. Посещението при специалист може да бъде животоспасяващо!

Какво представлява гигантоклетъчният тумор на костта?

Гигантоклетъчният тумор на костта е около 4-5% от всички тумори започващи от костите и честотата сред населението е 1:1,000,000 на година. Обикновено се засягат хора на възраст между 20 и 45 години и най-ефективното лечение е хирургичното му отстраняване.

Гигантоклетъчните тумори обикновено са доброкачествени (неракови), но могат да бъдат локално агресивни. Името им произлиза от начина, по който изглеждат под микроскоп. Могат да се видят много „гигантски клетки“, които са клетки, образували се при сливането на няколко отделни такива, сформирайки по-голяма клетка. Наличие на гигантски клетки има и при други състояния и ракови заболявания на костите, както и в нормално състояние. Следователно за поставяне на диагнозата гигантоклетъчен тумор на костта е необходимо първо да се изключат други заболявания, с наличие на гигантски клетки, например остеосарком. Този тип тумор обикновено се среща в дългите кости на тялото- бедрена кост, тибия, лъчева кост. Гигантоклетъчните тумори обикновено се локализират в крайните отдели на тези кости и често се намират до ставите. Най-честата локализация на този тумор е около колянната става- над 50% от случаите. Процесът може да се локализира и в таза, гръбначния стълб, черепа, ребрата и сакрума.

Кого засяга гигантоклетъчният тумор на костта?

Този тумор представлява 4-5% от всички първични тумори, започващи в костите. Въпреки това, по неизвестни причини, в Южна Индия и Китай честотата на този тумор достига до 20% от всички първични тумори на костта. Има доклади, показващи, че е по-често срещан при жени, отколкото при мъже. Възрастта, в която се проявява, в 80% от случаите, е между 20 и 45 години- т.е засягат се пациенти, които са достигнали костна зрялост. Засягането на деца и възрастни хора е рядкост.

Клинични признаци

Гигантоклетъчните тумори на костите имат бавен растеж и по тази причина симптомите могат да се проявят след известно време. В някои случаи те могат да бъдат и асимптомни.

  Най-често докладваните симптоми са:

• Болка в костите – Тя се засилва при активност и намалява в покой.
• Оток
• Бучка – Със или без болка.
• Повишена чувствителност
• Намалена подвижност в ставата в близост до тумора
• Натрупване на течност в ставата в близост до тумора
• Патологични фрактури

Локализацията и размерът на тумора могат да повлияят на симптомите, които отделните пациенти могат да имат. Туморите, които се развиват в гръбначния стълб, особено в сакрума, могат да доведат до следните симптоми:

• Болки в гърба
• Неврологична симптоматика – като слабост или изтръпване на крайниците

Причини и рискови фактори

Няма точно установена причина за възникването на гигантоклетъчния тумор на костта. Смята се, че възникват спонтанно, без видима външна причина, рисков или предразполагащ фактор. Неизвестната причина за въникването на този вид тумор предизвиква голям интерес към изследвания насочени към него. Те довеждат до хипотезата, че гигантоклетъчният тумор на костта може да възникне като усложнение на костно заболяване, известно като болест на Пейджет. Тя причинява промяна в обновяването на костна тъкан, създавайки отслабена и нарушена такава.

Друг възможен фактор, който влияе на развитието на гигантоклетъчния тумор на костта е молекула, известна като RANK-L (или рецепторен активатор на лиганда на ядрен фактор kB). Тя се експресира във високи нива върху гигантските клетки, които изграждат този вид тумори и много изследвания предполагат, че молекулата е отговорна за прогресирането на гигантоклетъчния тумор и разграждането на костта. Поради тази причина е разработено целево лечение с Деносумаб, за блокиране на функцията на RANK-L и създаване на ново лечение за гигантоклетъчните тумори на костите.

Как се диагностицира?

Посещение при лекар – симптомите на гигантоклетъчния тумор на костта могат да бъдат с общ характер. Няма ясен признак, който да насочи лекарите към поставянето на точно тази диагноза. Дори след биопсия, диагностицирането е трудно. Гигантски клетки могат да бъдат намерени в много други тумори или дори на места, където няма тумор изобщо. Следователно преди да бъде поставена диагнозата, трябва да бъдат изключени всички други възможни варианти.

Важно е също да се отбележи, че при гигантоклетъчните тумори на костите се наблюдава наличие и на остеоид- компонент на костите, подпомагащ тяхното развитие. Наличието на остеоид може да е и важен индикатор за често срещана форма на първичен рак на костите, остеосаркома. Следователно, ако се открие остеоид в абнормно количество, трябва внимателно да се постави точна диагноза и да се предостави най-добрия възможен план за лечение на пациента.

Някои пациенти отиват в спешно отделение или друг здравен център, за да търсят помощ. Някои хора биват бързо насочени за допълнителни изследвания или за второ мнение, но най-често преди това да стане, пациентите имат три или четири посещения при личните си лекари. Ако личният лекар или лекуващият лекар в болничното отделение има съмнения относно симптомите на пациента, има национални насоки, които трябва да следват. Според тези на „Националния институт за клинични постижения“ (NICE) за съмнение за рак на костите и саркома:

• На деца и юноши с необясним оток или болка в костите трябва да се направи спешна рентгенова снимка в рамките на 48 часа. Ако резултатите от нея са съмнителни за рак на костите, личния лекар трябва да насочи пациента към специалист до 48 часа.
• Възрастни пациенти трябва да бъдат прегледани от специалист в рамките на 2 седмици, ако резултатите на рентгеновото изследване предполагат рак на костите.
• Ако рентгеновата снимка не показва изменения, но симптомите персистират, пациентът трябва да бъде проследен и да се извърши повторна рентгенография или ЯМР в рамките на 2 седмици (за възрастни) и 48 часа (за деца) или да се насочи към специалист.

 Пациентът може да бъде насочен към хирургичен център, към някоя специализирана болница. Те имат група от здравни специалисти, които са експерти в диагностиката и лечението на рак на костите. Такива специалисти работят заедно и сформират „Мултидисциплинарен екип“.

„Мултидисциплинарен екип“  – състои се от специалисти в различни области на медицината. Членовете на екипа работят заедно по поставянето на диагнозата на пациента. Включват се специалисти хирурзи и патолози със задълбочени познания в областта на саркома, а също и рентгенолози и специално обучени медицински сестри.

Какви изследвания се провеждат?

Когато даден пациент е насочен към хирургичен център за рак на костите, му се правят различни изследвания, за да се потвърди диагнозата и да се разбере повече за състоянието му. Тези изследвания включват:

• Рентгенография – може да покаже подутина около костта или области с необичаен костен растеж. Понякога се прави и рентгенова снимка на гръден кош, за да се прецени дали ракът се е разпространил в белите дробове;
• Кръвни тестове – биохимия (урея и креатинин), пълна кръвна картина (еритроцити, левкоцити, тромбоцити, нива на хемоглобин), а също е необходимо да се изследват чернодробни показатели, C- реактивен протеин и алкална фосфатаза;
• ЯМР (Ядрено-магнитен резонанс) – гигантоклетъчния тумор в костта често се проявяват с патологична фрактура. Това често води до разпространяването на ракови клетки с кръвния поток. Следователно е важно, ако възникне такава фрактура, да се направи ядрено- магнитен резонас. Този тип изследване е подобно на компютърната томография, но вместо рентгенови лъчи, се използват генерирани магнитни полета, като така се създава детайлно триизмерно изображение. Чрез инжектиране на контрастно вещество се маркират и визуализират по-ясно определени тъкани. Резултатите се разчитат от рентгенолог. ЯМР може да се направи на определен участък или на цялото тяло, с цел да се търсят метастази;
• КТ (Компютърна Томография) – с помощта на рентгенови лъчи и компютърна обработка се изгражда триизмерно изображение на тялото. Скенера показва напречни разрези на организма. Така с КТ на бели дробове може да се визуализират метастази на разпространилия се рак. Използва се ако резултатите от ЯМР не са успели да потвърдят диагнозата гигантоклетъчен тумор на костта;
• ПЕТ скенер (Позитронно-Емисионна Томография) – не всички болници разполагат с ПЕТ скенер, но той се използва за регистриране на разпространилите се метастази. Може да се изследва цялото тяло, а не само определена област, а също и да установи колко добре действа терапията. Преди да започне самото сканиране, се инжектира радиоактивна глюкоза (радиоактивен индикатор), наречена флуор-18. Отнема около 1 час индикаторът да се разпространи в тялото. По време на сканирането, което също продължава около час, пациентът лежи на легло и скенерът минава над него. Открива се къде е концентрирана радиацията и се създават изображения. Горещите точки на ПЕТ скенера могат да открият метастази. Накрая резултатите се разчитат от рентгенолог/радиолог;

Рентгенографията, КТ и ЯМР не могат да поставят окончателна диагноза гигантоклетъчен тумор на костта, но могат да предоставят важна информация за локализацията на тумора, размера, а също и да определят разпространил ли се е процеса в други части на тялото. Тези изследвания могат да покажат увреждане на костите и до каква степен е напреднал туморния процес.

Вземане на биопсия

За потвърждение на диагноза гигантоклетъчен тумор на костта е необходимо вземане на биопсия от костта. Това е процедура, която може да се извърши от специалист по ортопедична хирургия или радиолог. Биопсията включва вземане на малко парче от бучка или туморовидно образувание, като целта е патологът да може да изследва клетките от взетия материал и да прецени дали те са канцерогенни или не. Биопсията може да бъде затворена (иглена) или отворена биопсия.

• При иглената се въвежда игла, за да се изтегли много малко количество от туморната тъкан (това може да се направи под локална анестезия). Често, за да се знае с точност откъде да се вземе материал, процедурата се извършва заедно с рентгеново или компютърно сканиране, което цели да насочи лекаря.
• Отворената или хирургична биопсия се използва обикновено, когато иглената не е дала нужната информация за поставяне на диагнозата и лекаря иска да продължи, за да може тя да бъде уточнена. По време на вземането на този вид биопсия пациентът е под обща анестезия.

  След като се вземе биопсията, тя се дава на патолог, за да бъде прегледана под микроскоп и се извършват специални тестове, специфични за този тумор. Резултатите от биопсията могат да отнемат до две седмици, докато станат достъпни за лекуващите лекари и след което да потвърдят или отхвърлят диагнозата.

Диференциална диагноза

При диагностицирането на гигантоклетъчен тумор на костта е важно да се изключи наличието на различни други заболявания или състояния, които могат да се проявят по подобен начин. Важно е да се постави правилна диагноза, за да може да се осигури подходящо лечение. Тъй като тези тумори са редки и понякога доста трудни за идентифициране, може да отнеме повече време за потвърждаване на диагнозата след взета биопсия.

  Други заболявания, които могат да се проявят по подобен начин са:

• Богат на гигантски клетки остеосарком – Това е вид остеосарком, който може да изглежда подобен на гигантоклетъчния тумор на костта, тъй като и двата тумора имат голям брой гигантски клетки и остеоид. Доброкачествените гигантоклетъчни тумори на костта имат способността да се променят в остеосаркома и трябва да се прави разлика между двете състояния.
• Аневризмални костни кисти – Те са неракови, пълни с кръв и може могат да се развият във всяка кост в тялото. Растеейки в костта, причиняват болка и може да доведат и до счупване на костта.
• „Кафяви тумори“ на костите – Тези неракови тумори са редки и се причиняват от наличие на необичайно високо ниво на паратхормон – при хиперпаратиреоидизъм. На рентгенография и под микроскоп те изглеждат като гигантоклетъчните тумори на костите.

Как се лекува?

  Тъй като гигантоклетъчните тумори на костите често се появяват близо до ставите, основната цел при лечението е неговото отстраняване, с което да се предотврати рецидивирането му на по-късен етап и да се запази максимално козметичната и функционална цялост в областта.

Хирургично лечение

Най-честият метод за лечение на гигантоклетъчния тумор на костта е хирургичното му отстраняване. Важно е да се отстрани целия тумор, за да няма останали туморни клетки. Използваните хирургични методи са кюретаж или широко хирургично изрязване на тумора.

Кюретажния метод включва отстраняване на тумора чрез изстъргване на туморните клетки от засегнатата област. Това обикновено е последвано от „циментиране на костта“ – което има за цел да унищожи всички останали туморни клетки и да запълни и укрепи засегнатата кост. Това се извършва с помощта на вещество, познато като полиметилметакрилат. Други вещества също могат да се използват след кюретаж, включително фенол или течен азот, въпреки че не е известно дали намаляват вероятността от рецидивиране на процеса. Рискът от рецидив зависи и от прецизността на хирургическата процедура.

Може да се извърши по-инвазивна хирургическа процедура, ако туморът е по-агресивен. Тя включва отстраняване на тумора заедно с малко количество здрава тъкан, за да се гарантира цялостното му отстраняване – това е познато като широко хирургическо изрязване. Тази процедура намалява риска от рецидив на тумора, но има по-голямо въздействие върху козметичната и функционална цялост на костта. Следователно този метод е запазен за по-агресивни тумори или такива, които рецидивират.

Химиотерапия

Понастоящем няма доклади, които да предполагат, че има полза от използването на химиотерапия за лечение на гигантоклетъчните тумори на костите. Въпреки това лекарства, известни като бифосфанати, понякога се използват с цел намаляване на риска от рецидив.

Прицелна терапия

Продължават изследванията за разработването на прицелни лекарствени терапии, които са насочени към специфична молекула, която да бъде свръхекспресирана или мутирала в този вид рак, а не в здрави клетки.

Таргетното лекарство, известно като Деносумаб, обикновено се използва за лечение на гигантоклетъчни тумори на костите, с цел унищожаване на клетките изграждащи тумора. Деносумаб се насочва директно към молекулата RANK-L, за която се смята, че влияе върху развитието на гигантоклетъчния тумор на костта. Инхибирането на RANK-L от лекарството изглежда спира гигантските клетки да разрушават костта, позволявайки на костта да заздравее, така че операцията да има по-благоприятен ефект върху козметичната и функционална цялост на засегнатата област. При лечението на пациента с Деносумаб, той трябва да се подлага на редовни рентгенографии, за да се следи как лекарството въздейства върху тумора и кога е най-подходящия момент за оперативната интервенция.

Лъчетерапия

Лъчетерапията може да се използва след оперативното лечение за по-добър контрол на тумора. Може да се използва и за лечение на тумори, които са неоперабилни поради локализацията си – като тумори на гръбначния стълб. Въпреки това лъчелечението трябва да се използва с повишено внимание при този тип тумори, тъй като радиацията може да увеличи риска доброкачествена, по-малко агресивна форма, да се трансформира в злокачествена форма на по-късен етап от живота на пациента. Това е известно като радиационно индуциран сарком. Известно е, че злокачествени тумори като остеосаркома, фибросаркома или злокачествен фиброзен хистиоцитом се развиват от гигантоклетъчен тумор на костта, който е бил лекуван с лъчетерапия.

Злокачествена трансформация на гигантоклетъчен тумор на костта

Въпреки че гигантоклетъчните тумори на костите не са ракови, те имат способността да рецидивират като злокачествени тумори на по-късен етап от живота на пациента. Трансформацията има тенденция да случва, ако туморът рецидивира, след като пациента е бил опериран или подложен на лъчетерапия. Както вече бе споменато, известно е, че злокачествени тумори като остеосаркома, фибросаркома или злокачествен фиброзен хистиоцитом се развиват от гигантоклетъчен тумор на костта, който е бил лекуван с лъчетерапия. Трансформацията от доброкачествен в злокачествен процес може да настъпи до 20 години след първоначалното лечение и подчертава важността да се обмисли най-подходящото хирургично лечение, с малък риск от рецидив в бъдеще.