Пълното геномно секвениране може да промени изцяло начина за поставяне на точна диагноза и определяне на индивидуално лечение при възрастните пациенти с рак
Ново проучване показва, че пълното геномно секвениране е безценно при пациенти с определен вид онкологични заболявания, които са трудни за диагностициране и лечение. Саркома е един от тези видове. Той може да се появи навсякъде в тялото. Всяка година, около 5 300 човека се диагностицират със сарком в Обединеното Кралство. Както е известно, съществуват два основни типа: сарком на меките тъкани, който се формира в съединителните тъкани, като мускули, нерви, сухожилия и кръвоносни съдове и сарком на костите, който е много по-рядък.
Проучване, публикувано в специализирано издание за онкологични заболявания в Обединеното Кралство, предлага за определен период от време – 2 години, пълното геномно секвениране да бъде част от лечението на 67 пациента, които преминават през лечение на сарком. В резултат на това, то довело да промяна в диагнозата на около една трета от пациентите и позволило да се определи индивидуално целево лечение. Пълното геномно секвениране променило диагнозата на 25 от 67 пациенти. При някои от тях, геномния профил, разкрит от изследването, довел до алтернативна диагноза, която преди това не е била взета предвид. При 22 пациента, бил идентифицирана поне една нова потенциална цел за персонализирана терапия на онкологичното им заболяване.
Пълното геномно секвениране позволява на лекарите да „прочетат“ пълния геном на човека, 3.2 милиарда букви, които съставляват нашето ДНК, с едно единствено изследване. При пациентите с рак, тази техника може да бъде използвана за сравнение на ДНК от туморното образувание с ДНК от здрава тъкан.
„Проучването показва, че пълното геномно секвениране може да преобърне начина за поставяне на диагноза и лечение на пациентите със сарком. Поставянето на диагноза е особено предизвикателно, тъй като подвидовете сарком са силно променливи и някои несаркоматозните тумори също могат да имитират сарком. Много е важно да се постави правилна диагноза, за да се подсигури оптимално лечение, а настоящите диагностични методи често са неефективни. Саркома е предизвикателен и за лечение, а пълното геномно секвениране ни позволява да погледнем във всеки ген в клетката и да потърсим индивидуални методи на лечение, които да помогнат на пациента“, казва д-р Джеймс Уоткинс, който участва в проучването.
За един 58 годишен пациент, който е част от проучването, цялостното лечение се променя след извършване на пълно геномно секвениране. След като започнал химиотерапия за лечение на агресивна форма на сарком на меките тъкани, през септември 2022 година, неговото заболяване прогресирало. Било му направено пълното геномно секвениране през ноември 2022 година, като целта била да се потърси нова цел за лечението му поради напредването на болестта. След промяната на лечението му на базата на резултатите от изследването, пациента се почувствал по-добре и 5 месеца по-късно споделил:
„Лечението, на което преминах, благодарение на пълното геномно секвениране, промени живота ми. Качеството ми на живот се подобри след като дълго време се чувствах много болен. Косата ми порасна отново, храня се нормално и качих килограми – всичко това благодарение на новото ми лечение. Сега мога да се движа много по-лесно и отново шофирам самостоятелно. Успях да пътувам до Индия, където се видях със семейството си, което преди това не беше възможно.“
